绘制基因组图谱 开启蒙古马经济性状的分子水平研究

　　近日，国际知名期刊《科学》子刊《科学进展》刊出论文《优化的从头组装家驴基因组》，该论文的研究引入了新的基因组组装技术，将驴基因组组装到亚染色体水平，对内蒙古农业大学马属动物研究中心芒来教授团队关于家驴基因组的研究成果进行了比对，其分析结果再次验证和肯定了芒来教授团队在马属基因组研究方面的基础性和引领性成果。

　　近年来，芒来团队成功绘制出蒙古马和普氏野马等马属动物的基因组精细图谱，从全基因组学层面对马属动物的毛色、耐力、肠道菌群、精子形成以及马匹传统产品酸马奶等进行了系统研究，相关成果已在国际期刊发表。

　　基因序列揭示马的经济性状

　　蒙古马分布广、影响大，它的血缘渗透到国内外许多马种。作为马种遗传资源，蒙古马有着重要的保种价值。芒来带领团队以马属动物为研究对象，利用转录组测序、小分子RNA测序、编码区注释及富集分析等技术，筛选出了马属动物重要经济性状相关的基因及miRNA。

　　据介绍，miRNA是在真核生物中的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小约为20—25个核苷酸。miRNA参与生物体各种各样的调节功能，包括发育、病毒防御、造血过程、器官形成、细胞增殖和凋亡、脂肪代谢等等。

　　团队科研人员告诉科技日报记者，他们首次获得了迄今为止最完整的马的Y染色体序列图谱，揭示了罗伯逊易位和染色体局部重排的可能机制，并且还发现了两种重复序列对基因组的不稳定性具有较大影响。

　　研究过程中，团队发现了两个马种肠道菌群的16个门和75个属，其中5个门和30个属存在显著差异；筛选出与蒙古马精子生成的2万多个差异基因、531个差异miRNA及近500万个piRNA，功能注释后发现，差异基因和miRNA、piRNA靶基因的功能主要集中在精子发生、雄配子生成、精子细胞发育等相关生物学过程；此外，他们还通过对不同发酵时期的酸马奶进行转录组测序，筛选了6万多个融合性特异基因，差异基因主要与氨基酸转运代谢等相关生物学过程具有密切联系。

　　“马基因组序列测序计划的启动与实施，给马学理论研究提供了新的开端，但完成基因组测序仅仅是基因组计划的第一步，更大的挑战在于弄清基因组序列中所包含的全部遗传信息以及基因功能。”芒来表示，对马基因组进行高质量的注释，是对马经济性状进行分子水平研究的基础。

　　建立马属动物种质资源库

　　马基因组研究公布一段时间后，由于驴基因组数据的空缺，限制了马和驴种内与种间遗传变异模式的研究。2015年，芒来团队在《自然》子刊《科学报道》发表论文《家驴基因组及其快速核型进化的印记研究》，发布了世界上第一次高质量、完整的家驴基因组，迈出了驴基因组研究和马属动物演化研究中的关键一步。

　　芒来介绍说：“我们发布了世界上第一个高质量、完整的家驴基因组，筛选出1292个驴快速进化的基因，筛选了毛色形成相关的231个差异显著基因，经富集分析后发现差异基因功能主要集中在酪氨酸合成、代谢等方面；筛选到了1102个与耐力相关的差异基因及248个差异miRNA，功能注释后发现差异基因和miRNA与肌肉结构发育、肌肉组织发育、肌肉收缩和肌肉细胞分化等运动相关功能具有密切联系。”

　　近日，国际知名期刊《科学》子刊《科学进展》刊出论文《优化的从头组装家驴基因组》，该论文对芒来团队关于家驴基因组的研究成果进行了引用和参考。“马快速进化的基因富集在心脏循环、神经管发育、感光细胞的维护与核糖体合成等途径。而驴快速进化的基因主要富集在有氧呼吸、脑发育、淋巴细胞分化的调节、三羧酸循环和乙酰-CoA的分解代谢过程。”芒来告诉记者，这一研究结果揭示了马属动物的性格、运动能力、能量代谢和免疫力方面的特征。

　　通过这些基础研究，团队推动发展了马属动物基因组学、马属动物饲料学、马属动物繁殖学、马属动物育种学等领域的知识储备，有步骤地尝试将理论用于实践，促进马属动物研究、实践和应用领域自主创新能力的提升。

　　“一系列世界领先的研究成果也促使我们有了新的研究计划： 2030年，我们会将目前的实验室建成为国家重点实验室，2035年，建立较为完备的中国马属动物种质资源库，同时建立以马学教学科研为总旨的马属动物遗传育种与繁殖科学观测实验站。”芒来说。

　　截至目前，芒来团队在马属动物运动、繁殖、肠道微生物、营养、精子形成机理等5大科研领域，做了大量开创性研究工作，取得瞩目成绩，使蒙古马退化得到有效遏制，为打造“精品”蒙古马奠定了基础。